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基因王国之3、什么大家手上的“人类基因组”并非“完整版”

时间：2024-12-06 13:24来源：www.czgsx.com作者：未知点击：

出品：科普中国

监制：中国科普博览

在《基因王国之二》中，大家为大伙介绍了从基因到基因组的坎坷与曲折，在六国一同合作下，大家开启了人类基因组计划，并在2001年向全球公布了人类基因组。

不过，大家已经拿到完整的人类基因组了吗？

答案是相反的。

“人类基因组”并不完整

其实，人类基因组计划完成之后还留下了不少缺憾，典型的就是“人类基因组”并不完整。

大家想象中的基因组是一条从头到尾用ATGC组成的线条，但事实上并不是这样。基因组在人体内是以染色体的形式分布的，人体一共有23对染色体，因此，倘若人类基因组是一个小区，那样由于基因组本身分成了不一样的染色体，所以大家可以将它理解为不一样的单元楼。

理论上人类的基因组应该是23对，也就是22对被叫做常染色体的单元楼，加上2条性染色体X染色体和Y染色体组成的性染色体楼，与1段额外的线粒体基因大楼，这类加起来才是人类的基因组。

然而事实上，大家得到的基因组不仅仅是分成这类单元楼，每一栋单元楼本身还存在一些楼层是悬空的，而这类悬空的东西，并不是没有的，只不过大家当时的技术没办法读取。

举例，最典型的是重复序列。虽然大家的基因组是ATGC组成的，但常常会出现一些DNA重复序列，譬如，有时会出现2-20个左右的核苷酸单元被重复成百上千次等，这种重复形式依据科学家们总结至少可以分为容易见到重复和片段重复等。

举两个具体的例子，长达几十个的T——“TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT”，和亲子鉴别中常见的D21S11(数目可变的TCTA和TCTG重复(TCTA)n(TCTG)n(TCTA)nTA(TCTA)nTCA(TCTA)nTCCATA(TCTA)n)。那样这时，大家的测序就没办法辨认它的地方和具体信息了。不只这样，这类序列还总是处于一些特殊地方，譬如染色体中间部位的着丝粒和末端的端粒。

结果就是，受限于当时的技术，大家获得的人类基因组有无数个空缺，这类空缺有多大呢？加起来占到了人类基因组的8%左右。

基因组序列

（图片来源：science）

为知道决这个问题，科学家们一直在想法设法弥补这类空缺。

从2003年起，国际科研团队组成“端粒到端粒网盟”（T2T）来努力破解这类复杂地区的序列。刚开始，网盟的工作进展非常慢，由于这类地区总是是重复的地区，大家的计算机非常难把重复地区的先后顺序与具体组成区别开来。

大伙或许能想到是什么给事情带来了转折，没错，又是技术改革。直到一种全新的测序技术出现，才为解决这个难点带来了希望，这个技术就是长片段DNA测序技术，又被叫做第三代测序技术。

在过去，无论是一代测序还是二代测序，一个单元长度都是几百个碱基左右，这就致使假如一段基因上反复出现重复片段，那样大家就没法进行了，由于没办法区别它们的先后顺序和具体组成。

而新的测序技术可以一次性从头到尾读取几万甚至几十万的长度，这么长的地区基本上不会在基因组上出现重复，而那些短的重复地区则被覆盖在其中，于是借用这种新技术，科学家们成功地把基因组上这剩下的8%的信息基本上都翻译出来了，形成了迄今为止最完整的人类基因组。

大家可以看到，人类基因组计划的完成，是一代测序、二代测序和三代测序一同达成的。但，大家并不可以仅凭出现时间的早晚来评判测序技术的高下，要了解，缺少其中任何一种测序技术，人类基因组的完全解析就不可以完成。

当然，需要指出，即使到现在大家的人类基因组依旧不可以说是100%完全测序，依旧还有一小点点需要补充，但根据现在进展，可能近几年就能彻底解决这个问题。

将来已来？言之过早

看到这里，打造了到现在为止最为完整的人类基因组，那样是否大功告成了？其实，这只不过万里长征第一步呢。

在2001年人类基因组计划刚完成的时候，业内也是一片欢呼，仿佛将来已来。然而非常快，科学家们就发现了一系列问题。

第一，大家当年测序的人类基因组，被叫做参考基因组，当然，你也可以理解为“标准版”，但，具体到每一个人，这就不同了，每一个人的基因组和参考基因组都不是百分之百一样的，而是会出现一些差别，大家称之为“基因变异”或者“基因突变”。

而这类变异也是这个多元化世界形成的根本原因，世界上找不到任何两个完全相同的人，甚至严格意义上来讲，就算是同卵双胞胎，他们的基因也并不是完全一致。更为夸张地说，你身体上的所有细胞都未必拥有完全相同的基因组。

基因突变

（图片来源：wiki）

导致这种现象的重要原因在于基因突变，而可以引发基因突变的原因有不少，物理原因譬如辐射，化学原因譬如各种致癌物，生物原因譬如病毒诱发变异也存在。

即便没这类原因，大家的基因机制也会引发变异，所谓的基因复制就是从一变多的过程，并非百分之百精准的，会随机出现错误，尽管人体有修复机制，但这种修复并非百分之百精准，最后就致使即便没诱变原因，基因依旧会变异，结果就是同一个人不同时期不同部位的DNA可能都不是完全一样的。

当然，需要指出的是基因变异是个中性的词语，大家不要闻之色变，不少优势的出现，同样也是由于变异，而每个人一般都携带百万个单核苷酸多态性（可以通俗理解为变异）。

那样，当大家解析了这类代码之后，能干什么呢？别急，大家下回揭晓。

编辑：孙晨宇

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